همزة وصل -
ابتكر فريق بحثي من جامعة كارنيغي ميلون الأميركية، بالتعاون مع شركاء، أداة مدعومة بالذكاء الاصطناعي تسهم في الكشف عن المؤشرات الوراثية للأمراض النادرة، ما يسرّع عملية التشخيص ويساعد في تطوير علاجات موجهة لحالات تصيب نسبة ضئيلة من السكان.
وتواجه الأبحاث في مجال الأمراض النادرة تحديات كبيرة، إذ تتطلب دراسة العلاقة بين الطفرات الجينية والأمراض بيانات من عشرات الآلاف من المرضى، وهو ما يصعب تحقيقه نظراً لانخفاض نسبة انتشار هذه الأمراض، التي قد لا تتجاوز 0.01% من السكان.
ابتكار جيني
لتجاوز هذه العقبة، طوّر الفريق أسلوباً مبتكراً يُعرف باسم "KGWAS" يجمع بين الدراسات الجينية واسعة النطاق "GWAS" وكمّ هائل من بيانات الجينوم الوظيفي، ضمن ما يسمى بـ"قاعدة المعرفة".
وتضم هذه القاعدة 11 مليون رابط بين الطفرات الجينية والجينات وبرامج الجينات، ما يجعلها من الأكبر عالمياً.
ويستفيد KGWAS من تقنيات التعلم العميق لتدريب نموذج ذكاء اصطناعي قادر على التنبؤ بقوة ارتباط الطفرات بالأمراض النادرة بدقة أكبر، مع تقليل الضوضاء والنتائج الزائفة في البيانات.
نتائج واعدة
بحسب موقع "ميديكال إكسبريس"، أظهرت نتائج استخدام أسلوب KGWAS أنه يضاعف الاكتشافات الجينية ذات الدلالة الإحصائية مقارنة بالأساليب التقليدية، أو يحقق نفس مستوى الدقة باستخدام عدد عينات أقل بنحو 2.7 مرة.
وتفتح هذه التقنية آفاقاً واسعة أمام تسريع تشخيص الأمراض النادرة، وتطوير أدوية مخصصة، وتحسين فهم الروابط الجينية المعقدة التي تعيق تقدم الأبحاث في هذا المجال.
