
كشف فريق بحثي من جامعتي ميدوني فيينا وميدوني غراتس النمساويتين عن سبب جديد لمرض ضمور العصب البصري الوراثي، ما يفتح آفاقاً جديدة للتشخيص والعلاج.
تم تحديد المتغير في جين PPIB، المسؤول عن إنتاج إنزيم يساعد في تشكيل البروتينات بشكل صحيح. أظهر تحليل خلايا من مرضى أن هذا المتغير يُضعف وظيفة الميتوكوندريا، وهي مشكلة شائعة في أشكال الضمور البصري المعروفة.